據(jù)成都衛(wèi)校了解，近日，在京召開(kāi)的第三屆瓷娃娃全國(guó)病人大會(huì)上，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)布的《2013中國(guó)成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，超過(guò)四成的成骨不全癥患者（民間稱作瓷娃娃）未接受治療。治療費(fèi)用高、醫(yī)療資源不均衡等原因致該類罕見(jiàn)病的治療難上加難。

      今年1月~7月，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心通過(guò)網(wǎng)絡(luò)填寫問(wèn)卷、電話訪問(wèn)、郵寄問(wèn)卷、入戶走訪4種方式訪問(wèn)了覆蓋全國(guó)29個(gè)?。▍^(qū)、市）561名成骨不全癥患者，圍繞醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活、保障等層面展開(kāi)調(diào)研，期望為罕見(jiàn)病政策的制定和立法提供基本依據(jù)。

      《報(bào)告》顯示，被訪對(duì)象的家庭中，平均每戶有1.4名成骨不全癥患者，最多一戶有20多位患者。13%的受訪者生活完全不能自理，60.3%的受訪者一部分活動(dòng)需要他人協(xié)助。但在需要照顧的受訪者中，有4.7%的病友得不到任何照護(hù)。成骨不全癥不能徹底治愈，并發(fā)癥多，患者需要終身接受治療，但目前仍有41%的受訪者沒(méi)有接受治療。

      《報(bào)告》指出，2012年，治療費(fèi)用花費(fèi)1萬(wàn)元~10萬(wàn)元的患者占67%，平均報(bào)銷比例僅占所有花費(fèi)的20%左右。目前，臨床上用于治療成骨不全癥的雙磷酸鹽類藥物雖在醫(yī)保目錄里，但該藥的適應(yīng)證里并未列明成骨不全癥，因此患者需自費(fèi)。另外，患者使用的髓內(nèi)釘矯形手術(shù)在醫(yī)保報(bào)銷范圍之內(nèi)，但由于醫(yī)療資源供需不平衡，大部分患者需要跨省異地治療，報(bào)銷比例明顯下降。

      《報(bào)告》指出，受訪者家庭平均月收入2367.05元。61.1%的城市家庭認(rèn)為在負(fù)擔(dān)家庭生活方面不同程度的入不敷出，該比例在農(nóng)村為79.8%。

      成骨不全癥又稱脆骨癥，是一種先天性遺傳疾病，其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，發(fā)病率為1/萬(wàn)~1/1.5萬(wàn)，按此估算，目前中國(guó)約有10萬(wàn)名以上的成骨不全癥患者。